LOS NIÑOS DE CRISTAL

Esta frase se utiliza generalmente para referirse a los niños que padecen una enfermedad genética llamada Osteogénesis Imperfecta, la cual es la principal causa de Osteoporosis primaria en Pediatría.

Muy poca gente sabe que los niños y adolescentes pueden padecer Osteoporosis desde prácticamente cualquier edad. Osteoporosis significa "poros en los huesos".

Se trata de una enfermedad reumática/endocrinológica que se caracteriza por debilitamiento y pérdida de la arquitectura normal del hueso trabecular (tejido óseo que se encuentra por dentro de los huesos) secundario a una disminución del contenido mineral óseo y de la densidad mineral ósea y que condiciona a mayor riesgo de fracturas. Puede suceder por una falta de formación del hueso o por un aumento en su resorción.

Existen 2 tipos: la primaria, que es cuando no existe algo que predisponga al desarrollo de la misma, siendo las principales causas la Osteogénesis Imperfecta, la Osteoporosis Idiopática Juvenil, la Enfermedad de Paget, entre otras; y la secundaria, que es cuando la Osteoporosis se da como consecuencia de alguna alteración de base como la deficiencia de vitamina D o calcio, enfermedades crónicas reumáticas, renales, hemato/oncológicas o neurológicas, o por algunos tratamientos con corticosteroides u otros medicamentos.

Generalmente es asintomática exceptuando las fracturas, dolor de espalda, falta de consolidación de fracturas; escleras azules, escoliosis, deformidades del tórax, dentinogénesis imperfecta, huesos largos deformes, en el caso de la Osteogénesis Imperfecta.

Para realizar el diagnóstico, se requiere la presencia de una fractura vertebral no asociada a traumatismo grave o 2 fracturas de huesos largos antes de los 10 años o 3 fracturas antes de los 19 años, acompañadas de alteraciones en la densitometría ósea mayor a -2 desviaciones estándar de la densidad mineral ósea y/o del contenido mineral óseo de acuerdo a la puntuación Z.

El tratamiento es complejo, siendo los principales medicamentos utilizados la Vitamina D y/o calcio (cuando se requiera) y los bifosfonatos intravenosos o tomados. Existen otros medicamentos que aún en estudio en niños como son el Denosumab, y el Teriparatide.

Todo niño o adolescente que tenga fracturas recurrentes, una enfermedad crónica o que reciba tratamientos de manera crónica con corticosteroides, fármacos inmunomoduladores, quimioterapia, sustitución renal o anticonvulsivantes, debe ser valorado periódicamente por un reumatólogo pediatra.

LA ENFERMEDAD QUIMÉRICA

¿Cómo? no entiendo, ¿mi hijo tiene una, 2 o cuántas enfermedades reumáticas? Son preguntas frecuentes de los padres de niños con Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC). Lo anterior es completamente entendible cuando la mayoría de la población ni siquiera sabe que existen las enfermedades reumáticas en los niños, imagínese tener que explicar esta enfermedad a unos padres preocupados y ansiosos.

La EMTC se trata de una enfermedad autoinmune sistémica bien definida que se caracteriza por la aparición de signos y síntomas de 2 o más enfermedades reumáticas al mismo tiempo: Lupus Eritematoso Sistémico, miopatía inflamatoria, Esclerosis Sistémica o Artritis Idiopática Juvenil, en presencia de unos anticuerpos específicos llamados: anti-ribonucleoproteína (Anti-RNP). No es que el niño o adolescente tenga diferentes enfermedades sino que tiene una sola enfermedad reumática que tiene características de varias.

Los principales síntomas de estos pacientes son el Fenómeno de Raynaud, la artritis, el eritema malar, la debilidad muscular, las pápulas de Gottron, la inflamación de los dedos y la esclerodactilia, aunque se pueden presentar muchos otros y afectar cualquier órgano o sistema del cuerpo como la vía digestiva ocasionando dificultad para tragar, el corazón, el cerebro y los riñones.

El tratamiento va a variar de paciente a paciente y va a depender de las manifestaciones más graves pero van a requerir tratamiento inmunosupresor siendo las principales opciones los corticosteroides, el metotrexato, la azatioprina, el micofenolato de mofetilo, la ciclofosfamida e incluso fármacos biológicos.

Como mencioné previamente, no es que los pacientes tengan 2 enfermedades sino que se considera una sola entidad. Existe otro grupo de pacientes que tienen lo que se le conoce como Síndrome de Superposición, los cuales sí tienen 2 enfermedades reumáticas bien establecidas y no hay positividad de anti-RNP. Para terminar de complicar las cosas, cuando se tienen manifestaciones de varias enfermedades reumáticas pero no se establecen criterios para alguna en específico y los anti-RNP se encuentran negativos, se le conoce como Enfermedad Indiferenciada del Tejido Conectivo, esta a lo largo de los años puede evolucionar hacia una enfermedad específica o puede permanecer como tal durante toda la vida.

El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes es complejo y requieren siempre de la valoración de un reumatólogo pediatra. Es importante recordar que las enfermedades reumáticas en pediatría son vastas y que no todo es Lupus o AIJ.

LOS NIÑOS CON LA SANGRE "PEGAJOSA"

Aunque "pegajoso" es un término extremadamente coloquial, algunos, de hecho le explican así a sus pacientes la enfermedad de su hijo. Se trata del poco conocido Síndrome Antifosfolípido (SAF) o Síndrome Antifosfolipídico como según algunos, es más correcto nombrarla.

El SAF es una enfermedad autoinmune sistémica cuya principal característica es la formación de trombos que pueden afectar múltiples partes del organismo y que se caracteriza por tener positivos en rangos moderados a altos unos auto-anticuerpos específicos: anti-coagulante lúpico, anti-cardiolipinas y anti-beta 2 glicoproteína 1.

Se desconoce la causa exacta de esta enfermedad pero los pacientes que la padecen tienen una predisposición genética, además de existir un factor ambiental que la detona, siendo los principales las infecciones u otras enfermedades sistémicas. Se le conoce como "primario" cuando no existe otra enfermedad de base y como "secundario" cuando existe otra enfermedad que, de hecho, pudo haber detonado el síndrome, siendo la principal el Lupus Eritematoso Sistémico (LES), de hecho hasta 30% de los pacientes con LES pueden tener SAF.

En niños y adolescentes muchas veces la sospecha inicia cuando al tomar unos tiempos de coagulación cuando se les va a realizar alguna cirugía programada, encuentran el TTPa prolongado y se empieza a investigar la causa.

La principal manifestación en niños es la formación de trombos, siendo los principales sitios de trombosis, las venas de las extremidades inferiores (ocasionando dolor, enrojecimiento e inflamación de la pierna afectada), el cerebro y los pulmones aunque puede suceder en cualquier órgano o tejido del cuerpo. Al haber trombosis hay un inadecuado funcionamiento de los órganos y pueden existir múltiples manifestaciones secundarias.

Otras manifestaciones frecuentes son las plaquetas bajas, la anemia hemolítica y varios tipos de lesiones en la piel como la formación de una "red de venas", Fenómeno de Raynaud e incluso necrosis de los dedos.

Cuando se afectan 3 o más órganos o tejidos del cuerpo en un periodo menor de una semana, se conoce como Síndrome Antifosfolípido Catastrófico y si no se trata es mortal.

Aunque es una enfermedad poco frecuente en niños y adolescentes, existe y si el diagnóstico no se realiza de manera oportuna, puede tener consecuencias fatales. En todo niño o adolescente con los tiempos de coagulación prolongados y/o trombosis, se debe descartar esta enfermedad reumática.

VIVIR CON DOLOR NO ES VIVIR...

...Y menos si se es un niño...

Desgraciadamente hay niños y adolescentes para quienes la vida es igual a dolor y que, además de todo, son incomprendidos.

Me refiero a los niños que sufren de una condición llamada Fibromialgia Juvenil. Se trata de una enfermedad reumática no inflamatoria que genera dolor músculo-esquelético generalizado que se acompaña de otros síntomas que interfieren con la vida diaria.

El dolor tiene varios mecanismos de control que incluyen a los receptores del dolor localizados en casi todas las partes del cuerpo, a los nervios periféricos que transmiten ese estímulo doloroso, y el control del mismo en el cerebro propio. Parece ser que en la Fibromialgia, el principal sitio de afección se da a nivel central, es decir, en el cerebro. Por lo que se considera una alteración en la sensibilización central del dolor y que subsecuentemente produce una alteración en la producción de ciertas sustancias (neurotransmisores) que regulan estos impulsos nerviosos.

Cuando se presenta antes de los 18 años de edad se conoce como Fibromialgia Juvenil y es más frecuente de lo que se cree. Se estima que entre el 2% y el 6% de los niños escolares y adolescentes la presentan, incluso hay casos descritos en niños más pequeños. Es 8-9 veces más frecuente en mujeres que en hombres.

Cuando la Fibromialgia no se acompaña de otra enfermedad se le conoce como PRIMARIA y cuando coexiste con otras enfermedades como la Artritis Idiopática Juvenil o el Lupus Eritematoso Sistémico, se le conoce como SECUNDARIA. Debido a que muchas veces en los niños el cuadro clínico no es el clásico de los adultos, algunos prefieren llamarla: Síndrome de Fibromialgia Juvenil Primaria.

El principal síntoma es un dolor generalizado (en varias partes del cuerpo), de intensidad variable y con exacerbaciones esporádicas y se puede acompañar de otros síntomas como fatiga, síndrome de intestino irritable, Migraña, dolor de espalda, ansiedad, depresión y muchos otros más que pueden simular un sin número de enfermedades. Habitualmente los estudios de laboratorio son normales y este es uno de los motivos del retraso en su diagnóstico.

Esta enfermedad interfiere con la calidad de vida de las personas que la padecen y en muchas ocasiones es incapacitante, incluso más que las enfermedades reumáticas inflamatorias. Sin embargo, las personas que la padecen son muchas veces ignoradas y se piensa que están exagerando, que son flojos o que están fingiendo el dolor.

El diagnóstico casi siempre es retardado y muchas veces se realiza después de varios años de inicio de los síntomas sobretodo en población pediátrica ya que no se sospecha. La mayoría de la gente e incluso médicos creen que esta enfermedad no existe en los niños. A menudo, cuando los adultos son diagnosticados con Fibromialgia se dan cuenta que tenían la enfermedad desde la infancia o la adolescencia.

Algo muy importante a considerar es que si un niño dice que tiene dolor no se debe pensar que lo está inventando, lo más seguro es que en verdad tenga dolor.

Existen tratamientos farmacológicos disponibles aunque las medidas más eficaces son la terapia cognitivo-conductual, el ejercicio y la terapia ocupacional. Los reumatólogos pediatras somos los expertos en el tratamiento de esta enfermedad en los niños y adolescentes aunque siempre requerimos de otros profesionales de la salud para su atención integral.

LOS NIÑOS DE CARTÓN

Imagine que la piel de su hijo empieza a endurecerse y a perder textura como si se tratara de cartón. Existe una enfermedad reumática cuya principal característica es esta.

Se trata de la Esclerosis Sistémica o Escleroderma o Esclerodermia, aunque el término preferido actualmente es el primero. Es una enfermedad autoinmune sistémica fibrosante muy rara y que en ocasiones puede presentarse en niños y adolescentes (menos de 1 caso en un millón de niños).

Esta enfermedad se caracteriza por el endurecimiento de la piel de las manos, los pies y la cara que progresivamente se va acercando hacia el centro del cuerpo y que en ocasiones puede afectar a toda la piel. Sin embargo, lo más grave es que puede afectar cualquier órgano interno del cuerpo, especialmente los pulmones y el aparato digestivo, ocasionando que el paciente pueda fallecer por este motivo ya que no hay una adecuada deglución y procesamiento de los alimentos y hay dificultad para la respiración. En ocasiones afecta al corazón impidiendo su funcionamiento normal o al riñón ocasionando crisis renales que no permiten la eliminación de sustancias tóxicas del organismo.

El término fibrosante significa en términos coloquiales, que el tejido afectado se endurece y se atrofia (pierde textura y forma) y no funciona como normalmente debe hacerlo, siendo esto no solamente en la piel sino en cualquier parte del organismo.

Los principales síntomas de esta enfermedad son el Fenómeno de Raynaud, lesiones necróticas (tejido muerto) o úlceras en la parte más lejana de los dedos, manchas blancas en los dedos u otras partes del cuerpo, abrillantamiento y endurecimiento de la piel, principalmente en todos los dedos de las manos y en la cara (se vuelve inexpresiva) pero que puede abarcar toda la piel, dificultad para respirar, fatiga, pérdida de peso, contracturas de las articulaciones principalmente las de los dedos de las manos y dificultad para tragar los alimentos, incluso líquidos.

Esta es la enfermedad reumática más frustrante para los pacientes y los médicos ya que al ser rara se diagnostica muy tardíamente y su tratamiento es muy difícil y complejo. En ocasiones al iniciarlo de manera tardía ya no hay marcha atrás de la afección ya establecida, por lo que el diagnóstico temprano se vuelve imprescindible.

Es indispensable que todo niño o adolescente que presente endurecimiento de la piel en las manos o la cara sea valorado por un reumatólogo pediatra certificado.

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CUANDO SUS DEDOS CAMBIAN DE COLOR

¿Alguna vez ha notado que sus dedos o los dedos de sus hijos se pongan blancos, morados o rojos? Podría tratarse del Fenómeno de Raynaud.

El Fenómeno de Raynaud no es por sí mismo una enfermedad, sino que se trata de una manifestación dermatológica relativamente frecuente que se caracteriza por presentar cambios en la coloración principalmente en los dedos de las manos (aunque también puede suceder en la nariz y las orejas), volviéndolos blancos y/o morados y finalmente rojos.

Este fenómeno puede ser primario cuando no es debido a enfermedades reumáticas o menos frecuentemente a otras enfermedades y generalmente sucede en mujeres jóvenes y delgadas como consecuencia de exposición al frío ambiental, ejercicio o estrés, suele ser de corta duración (menos de 30 minutos), no deja secuelas en la punta de los dedos, no se acompaña de otros síntomas y suceden pocos episodios por semana.

Este fenómeno también puede ser secundario, cuando sucede como consecuencia de una enfermedad reumática o de otro tipo, siendo las principales la Esclerosis Sistémica, la Dermatomiositis, el Lupus Eritematoso Sistémico y la Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo, generalmente estas personas tienen varios ataques por día, son de larga duración (más de 30 minutos), tienen consecuencia en la punta de los dedos como úlceras o necrosis, se acompañan de otros síntomas y de alteraciones en los estudios de laboratorio o al ver la anatomía de los vasos capilares de la unión de la piel con las uñas (Capilaroscopía).

En realidad, diferenciar el fenómeno de Raynaud primario del secundario no es sencillo y requiere la valoración de alguien experto en el tema (Reumatólogo o Reumatólogo Pediatra en el caso de niños y adolescentes).

Existen tratamientos para disminuir la frecuencia de los ataques ya que pueden ser dolorosos, además de tener consecuencias de importancia e incluso la pérdida de parte de los dedos si los ataques son graves y frecuentes.

Que los dedos se pongan blancos, morados o rojos NO ES NORMAL y requiere de atención médica especializada.

Imagen tomada de www.inforeuma.com
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CUANDO EL DIAGNÓSTICO NO ES TAN SENCILLO COMO SE PENSABA

En la entrada de hoy voy a hablar de manera general sobre un grupo de enfermedades reumáticas bastante infrecuentes pero indispensables de reconocer debido a su gravedad y complejidad: las Vasculitis Sistémicas Primarias.

Este es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la inflamación (secundaria a una respuesta inmunológica del individuo) de los vasos sanguíneos, generalmente arterias aunque algunas pueden afectar los capilares (que son los vasos sanguíneos microscópicos más pequeños del organismo) y las venas y que genera múltiples síntomas que pueden ser leves o graves con una evolución rápida o muy lenta en el tiempo.

Las dos Vasculitis Sistémicas más frecuentes son la Vasculitis por IgA (Púrpura de Henoch-Schönlein) y la Enfermedad de Kawasaki, de las cuales ya he escrito previamente. Sin embargo, existen otras Vasculitis Sistémicas mucho menos frecuentes, siendo las principales la Poliarteritis Nodosa, las Vasculitis asociadas a ANCA, la Arteritis de Takayasu y la Enfermedad de Behcet, entre varias otras.

Existen Vasculitis Sistémicas que afectan a la arteria aorta o sus principales ramas (de grande vaso), otras que afectan predominantemente las arterias de tamaño mediano (las que entran a los órganos), otras que afectan a los vasos más pequeños y otras que tienen la capacidad de afectar cualquier tamaño de vaso. Por lo tanto, los signos, síntomas y complicaciones van a depender principalmente del tamaño de vaso sanguíneo inflamado y de los órganos o sistemas del organismo que se vean afectados.

Las causas no son conocidas, aunque existe un factor genético predisponente que se ve detonado por un factor ambiental, principalmente una infección previa. Algunas de estas vasculitis son de causa autoinmune y otras de causa autoinflamatoria.

Los principales síntomas son hipertensión arterial, lesiones de diferente tipo en la piel y en la boca y genitales, afección al pulmón, afección al riñón, afección al cerebro, aunque en realidad pueden afectar cualquier parte del cuerpo. Principalmente se sospechan en niños con enfermedad grave y que progresa rápidamente o en niños con enfermedad de curso crónico que tiene síntomas en diferentes sitios y que aparentemente no se relacionan entre sí y que no responden a los tratamientos recibidos.

Es importante que todo niño o adolescente que tenga síntomas graves o que no mejoran con los tratamientos habituales con afección a diferentes órganos se les descarte una Vasculitis Sistémica Primaria. Por lo tanto deben recibir la atención especializada de un reumatólogo pediatra certificado.