LOS SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS EN PEDIATRÍA

El día de hoy quiero hablarles de manera muy general sobre un grupo de enfermedades muy poco conocidas en nuestro país tanto por la gente en general como incluso por muchos médicos: Los síndromes autoinflamatorios.

Los síndromes autoinflamatorios, son un grupo de enfermedades reumáticas que se caracterizan por la mala regulación del sistema inmune innato y que ocasionan una inflamación súbita y grave de todo el organismo, que muchas veces remite en pocos días pero que vuelve a suceder de manera recurrente.

El sistema inmune innato, es aquella parte de nuestro sistema de defensas que todos tenemos desde que nacemos, que no necesita exponerse a ningún tipo de germen para ser efectiva (como lo es el sistema inmune adaptativo) y que actúa contra los gérmenes más elementales que existen.

A diferencia de las enfermedades autoinmunes en las que se activa el sistema inmune adaptativo, en este grupo de enfermedades no se crean aquellas sustancias que le hacen daño al organismo (autoanticuerpos) sino que simplemente hay una inflamación exagerada (la inflamación es a nivel molecular, no se observa en la persona más que por algunos síntomas que comentaré) y por lo tanto el diagnóstico y el tratamiento son mucho más difíciles.

Los síndromes autoinflamatorios casi siempre suceden por una mutación genética con la que las personas nacen pero no todas se manifiestan en los primeros años de vida, muchas veces (aunque no siempre) pueden estar afectados varios miembros de la familia o tener la mutación pero no manifestar la enfermedad y por lo tanto pasar desapercibido. No se sabe a ciencia cierta qué tiene que suceder para que una persona pueda manifestar la enfermedad. Este tipo de enfermedades son más frecuentes en Europa pero se ha visto que en realidad se presentan en todo el mundo y que muchas veces no se diagnostican porque no se conoce de su existencia.

Las principales manifestaciones de los niños y adolescentes con este tipo de enfermedades son:

Fiebre: La cual puede ser constante o ser de pocas horas a días de duración y aparecer de forma periódica o recurrente, es decir cada mes, cada 3 meses, cada 6 meses o sin un patrón específico.

Exantema: Es decir, ronchas en el cuerpo o "salpullido", el cual puede o no ocasionar comezón y casi siempre se confunde con una urticaria.

Artritis o dolor articular: Inflamación de las articulaciones que normalmente sólo se presenta con los episodios de fiebre.

Dolor abdominal: Súbito, intenso y casi siempre con los episodios de fiebre.

Pueden dar muchos otros síntomas como heridas en la boca, ganglios crecidos, hígado y bazo crecidos, etc.

Los principales síndromes autoinflamatorios en Pediatría son los siguientes:

-Artritis Idiopática Juvenil de variedad sistémica.

-Enfermedad de Kawasaki.

-Enfermedad de Behcet.

-PFAPA (Fiebre periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis). El cual es el más frecuente en niños pequeños.

-Fiebre Mediterránea Familiar. El cual es el más frecuente en adolescentes y adultos.

-CAPS (Síndromes de Fiebre Periódica asociados a Criopirinas).

-Osteomielitis Crónica no Bacteriana.

-Síndrome de Blau o Sarcoidosis de inicio temprano.

-TRAPS (Síndrome de fiebre periódica asociado al Factor de Necrosis Tumoral).

-PAPA (Síndrome de Artritis piógena, Pyoderma gangrenoso y acné).

-Muchos otros.

Para poder llegar al diagnóstico y establecer un tratamiento adecuado, los niños con sospecha de alguno de estos síndromes deben ser enviados al reumatólogo pediatra ya que su abordaje es sumamente complicado. Las mejores pistas para sospecharlos son que un niño o adolescente presente episodios relativamente frecuentes de fiebre de pocos días de duración con mucho malestar general, con inflamación muy importante (que se puede corroborar con estudios de sangre) y que no se encuentre una causa específica para esos síntomas, muchas veces se confunden con infecciones y se les da tratamientos con antibióticos u otros medicamentos. Lo mejor antes de acudir al médico es que los padres elaboren un calendario de la fiebre especificando el día de aparición, el día de término, la duración de la misma, el grado de la misma y si tenía algún otro síntoma acompañante durante la fiebre ya que casi siempre el diagnóstico se puede realizar después de varios meses de evolución.

Para concluir, me gustaría dejar muy en claro que no toda fiebre en un niño y adolescente es a causa de una infección y que cuando los episodios se presentan "fuera de lo común" requieren un abordaje especial y pensar en enfermedades "fuera de lo común". Estoy convencido de que muchos niños y adolescentes pueden tener estas enfermedades sin saberlo ya que en la práctica los he visto llegar a Reumatología Pediátrica después de varios años de evolución.

LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES EN PEDIATRÍA

Algunos han escuchado hablar sobre las enfermedades autoinmunes y otros muy probablemente no.

Me gustaría empezar mencionando lo que no son las enfermedades autoinmunes:

-No son infecciones.

-No son contagiosas.

-No son enfermedades genéticas y por lo tanto no son hereditarias, aunque sí puede existir una predisposición a padecerlas.

-No son exclusivas de los adultos.

-No todas son raras.

-No son intratables, pero muchas tampoco son curables.

Las enfermedades autoinmunes son un grupo de enfermedades que se caracterizan por la producción de unas sustancias en el organismo llamadas autoanticuerpos que van a estimular que nuestro sistema inmunológico (el que se encarga de defendernos de las infecciones, entre muchas otras funciones) empiece a atacar e inflamar nuestros órganos y tejidos en el cuerpo ya que los reconoce como "extraños" (por decirlo de una manera muy simplista).

Existen enfermedades autoinmunes que se limitan a afectar un sólo órgano o tejido y otras que pueden afectar varios al mismo tiempo e incluso a todo el organismo en un mismo momento. Absolutamente cualquier parte del cuerpo se puede ver afectada pero lo más frecuente es que afecten a la glándula tiroides, la piel, las articulaciones y los riñones. Las enfermedades que afectan un sólo órgano casi siempre son tratadas por los especialistas de un área específica y las que afectan al sistema músculo-esquelético o las que afectan a varios órganos (que se conocen como sistémicas) son tratadas por el reumatólogo pediatra. La enfermedad autoinmune por excelencia es el Lupus Eritematoso Sistémico, que es una enfermedad reumática sobre la que luego les hablaré.

No se sabe a ciencia cierta por qué suceden las enfermedades autoinmunes pero sí se sabe que para que una persona adquiera una de ellas tienen que suceder al menos 3 cosas:

1. Tener cierta predisposición a padecerlas, la cual viene de sus antecedentes en la familia (pero no son enfermedades hereditarias como muchos otros síndromes), es decir que un niño de padres con una enfermedad autoinmune tiene más riesgo de tenerla que otro que nadie de su familia ha padecido una enfermedad de este tipo. Sin embargo, lo anterior no es suficiente para padecerla ni tampoco significa que porque nadie de su familia la haya desarrollado antes no puedan tener la predisposición genética.

2. Existir un factor ambiental que pueda detonar el inicio de la enfermedad, es decir, estimular al sistema inmunológico para que empiece a atacarnos. Los factores ambientales que se han descrito en algunas enfermedades autoinmunes son: las infecciones, los traumatismos, el sol, algunos alimentos (aunque no hay evidencia franca), los tintes para el cabello, entre otros. Como comenté antes, no se trata de una enfermedad infecciosa pero sí, una infección en el cuerpo incluso las leves, pueden hacer que unas semanas después se inicie la enfermedad autoinmune ya que la infección se haya curado. Sí la persona no tiene la predisposición genética, aunque se exponga a factores desencadenantes descritos no desarrollará la enfermedad.

3. Que el sistema inmunológico se encuentre susceptible de alterarse. Esta última se relaciona mucho con la anterior pero no es exactamente lo mismo. Se refiere más bien a que un individuo genéticamente susceptible se enfrente a un factor ambiental desencadenante en el momento menos indicado, pudiera ser por algún tratamiento médico, por una mala nutrición (incluyendo la obesidad), por estrés, o por otras causas.

Muchas de ellas no se tratan de enfermedades raras. Se estima que en su conjunto, son igual de frecuentes que el cáncer, aunque en Estados Unidos de Norteamérica en el 2018 hubo más nuevos casos de enfermedades autoinmunes que de cáncer. Redondeando un poco los datos podemos decir que aproximadamente 1 de cada 100 niños o adolescentes va a tener alguna. Parece que la frecuencia va en aumento pero quizá solamente se diagnostican más que antes.

Entre la extensa variedad de enfermedades autoinmunes, hay algunas que son curables y otras que solamente son controlables pero existe tratamiento para todas ellas, sin embargo, este es muy complejo y requiere de un seguimiento periódico, estrecho y estricto. Algunas de las enfermedades autoinmunes más frecuentes en Pediatría son: Tiroiditis de Hashimoto, Artritis Idiopática Juvenil, Vasculitis por IgA (Púrpura de Henoch-Schönlein), Trombocitopenia Inmune Primaria, Psoriasis, Diabetes Mellitus tipo 1, entre muchas otras.

Finalmente, me gustaría recalcar que los niños de cualquier edad las pueden padecer, desde recién nacidos hasta adolescentes y desgraciadamente cuando se presentan en la edad pediátrica, en general son más graves que en la edad adulta (aunque se pueden presentar muy levemente y con pocos síntomas hasta muy graves que puedan llevar a la muerte en pocos días) y tienen características exclusivas ya que los niños se encuentran en crecimiento y desarrollo y su sistema inmunológico aún no se está completamente desarrollado. Estos niños y adolescentes deben ser atendidos por pediatras y subespecialistas pediátricos certificados.

Si tienen dudas específicas con mucho gusto se las responderé en la sección de comentarios.

EL MÉDICO IDEAL PARA MI HIJO(A)

La elección del médico que atenderá a su hijo(a) es una decisión sumamente importante y complicada ya que esto va a repercutir en el diagnóstico, tratamiento y desenlace del problema que lo llevo a buscar a un médico. Les comparto algunos "tips" que les pueden ser de utilidad para dicho propósito:

1. Olvidarse de algunos mitos que la gente suele creer al momento de elegir médico (ver la publicación previa).

2. Asegurarse de que el especialista al que se está visitando es el especialista adecuado. En primera instancia lo más recomendable es acudir con un médico pediatra (sea subespecialista o no) y en caso necesario el lo podrá derivar a algún otro subespecialista si fuera necesario. En ocasiones igualmente puede ser válido acudir directamente al subespecialista cuando el problema es muy evidente, por ejemplo: convulsiones con el Neurólogo Pediatra, artritis con el Reumatólogo Pediatra, etc.

3. Maneras de verificar si el médico es el especialista adecuado:
a) Verificar títulos profesionales. Normalmente la mayoría de los médicos tienen en su consultorio colgados sus títulos profesionales. Debe tener un título con fotografía y expedido por una universidad reconocida para cada especialidad que ostente. En caso de encontrarse en trámite, el médico debe contar al menos con un diploma de la institución donde cursó la especialidad.
b) Verificar cédulas profesionales. La mejor manera de hacerlo es entrando a la página del Registro Nacional de Profesionistas de la SEP y escribir el nombre del médico, posteriormente verificar que cada una de las especialidades que dice tener cuenta con un número de cédula profesional. Por ejemplo, si un médico dice ser Neurólogo Pediatra, debe contar al menos con 3 cédulas profesionales: una de Médico General, una de Pediatra y otra de Neurología Pediátrica. Existe la posibilidad de que la última cédula aún esté en trámite y que por eso no la encuentre, ya que muchas veces puede tardar hasta más de un año dicho trámite, en estos casos les ayudará el siguiente punto.
c) Verificar que el médico cuente con una certificación por el consejo correspondiente para cada especialidad que ostente. La certificación sirve para demostrar que el médico en cuestión tiene los conocimientos necesarios en un área determinada para otorgar una atención confiable y se actualiza cada 5 años. A todos los médicos especialistas y subespecialistas nos entregan un certificado con fotografía cuando acreditamos el examen de certificación que se realiza al término de la especialidad y subespecialidad, el cual igualmente debería encontrarse colgado en el consultorio o en su defecto, puede entrar a las páginas de internet de los consejos (por ejemplo, Consejo Mexicano de Certificación en Pediatría, Consejo Mexicano de Reumatología, etc.) y buscar el nombre del médico en el directorio. La desventaja es que muchas veces no se encuentran actualizados, sobretodo en los médicos que se certificaron durante el último año.

4. Tener un médico de cabecera que sea de su entera confianza. El le podrá ayudar a distinguir si un médico en verdad es lo que dice ser.

5. Si quiere acudir con un subespecialista pediátrico verifique que después del nombre de la subespecialidad aparezca la palabra "PEDIÁTRICA". En todos sus documentos (título, cédula, certificación) debe aparecer así, por ejemplo: Reumatólogía PEDIÁTRICA, Dermatología PEDIÁTRICA, Cardiólogía PEDIÁTRICA, etc. Si no aparece la palabra "pediátrica" significa que se trata de un especialista de adultos y que por lo tanto, no está capacitado para atender niños y adolescentes. Todas las especialidades médicas tienen su homónimo en Pediatría, solamente en el caso de los psiquiatras el término es "paidopsiquiatra".

6. Haber tomado un curso no es suficiente para ser experto en el área. Hay muchos médicos que tienen en sus consultorios diplomas de congresos o cursos a los que han asistido. Lo que hace experto a un médico es haber cursado la especialidad o subespecialidad correspondiente en un hospital reconocido y avalado por una universidad y por el consejo de certificación las cuales tienen años de duración. Los cursos aunque sean de meses no hacen experto al que los toma.

7. Confiar en su instinto. Si usted considera que algo puede no estar bien con un médico investigue sus documentos legales para saber si en verdad es lo que dice ser. Aunque son la gran minoría de los médicos, desgraciadamente sucede en ocasiones que especialistas de adultos atienden a pacientes pediátricos, otros que atienden enfermedades que no son de su área, eso sucede a menudo en mi área (Reumatología Pediátrica), incluso a veces sucede que médicos generales, familiares u otros especialistas se venden como "diabetólogos" u otras especialidades que no tienen. En las áreas de estética es muy común.

Aunque estas sólo son algunas recomendaciones, al final los que tienen la última palabra son los papás al momento de confiarle la salud de sus pequeños a un médico.

MITOS AL MOMENTO DE ELEGIR MÉDICO

Muchas veces los papás tienen dificultades al momento de elegir al médico que atenderá a sus hijos para determinados problemas o en determinadas circunstancias. Y es que para la gente que no está familiarizada con el área de la salud es una decisión realmente difícil (incluso muchas veces para los que sí lo estamos).

Existen algunos algunos mitos que pueden influir en esta decisión:

Mito: Que el médico no sea ni muy joven ni muy viejo.
Realidad: La edad no tiene mucho que ver con respecto al conocimiento del médico en cuestión. En Medicina importa mucho más la evidencia que la experiencia, y cuando un médico especialista joven inicia sus labores formales, ha cursado al menos 6-7 años de medicina general, 3-5 años de especialidad y si es subespecialista, 2-4 años más de formación de tiempo completo y presencial con el paciente. Es decir entre 9 y 15 años de estudio en los cuales ha visto muchísimos pacientes y muchísimas patologías, y obviamente, leído miles y miles de páginas de información. Por otro lado, también es falso que mientras más tiempo pase, los médicos se encuentran más desactualizados, especialmente en las subespecialidades, la mayoría de médicos tratan de estar al día en la información nueva. Los médicos mayores, mientras conserven sus facultades mentales en el mejor estado posible, no tienen porque ser poco confiables, cada quien sabe su momento ideal para retirarse. ¡Hay excelentes médicos de todas las edades!

Mito: El médico más famoso es el mejor.
Realidad: Completa y absoluta falsedad, muchas veces el médico más conocido es el que ha logrado crear una buena mercadotecnia o al que más se le facilita relacionarse con las personas, o incluso el que ha tenido suerte. Por supuesto, hay médicos muy conocidos que son excelentes. La capacidad profesional no tiene que ver con el número de pacientes que se tiene o con el lugar en donde alguien tiene su consultorio o donde trabaja.

Mito: Mientras más cara la consulta, mejor es el médico.
Realidad: Similar al punto anterior.

Mito: Los médicos que atienden de manera privada son mejores que los que atienden en las instituciones públicas.
Realidad: Otro mito muy esparcido. Tanto en la medicina privada como en la institucional hay excelentes médicos. Muchas veces en la medicina institucional no pueden demostrarse completamente por falta de recursos, por volumen de pacientes u otras situaciones que son difíciles de controlar. Algo muy importante que se debe aclarar es que, sin lugar a dudas, en la medicina institucional llegan los pacientes más complejos y complicados, lo que incrementa su dificultad para tratarlos y por lo tanto la posibilidad de un mal desenlace.

Mito: Existen médicos que pueden hacer de todo o que curan todo.
Realidad: Si un médico se vende como un "todólogo" hay que desconfiar. No existen médicos perfectos. Sin lugar a dudas, todos nos podemos equivocar (obvio siempre estamos en preparación continua para que las equivocaciones sean las mínimas y las menos graves, pero nadie está exento). A veces es mejor que en determinada circunstancia un médico reconozca ante su paciente que necesita ayuda de alguien más experto que el en una determinada área y si un médico lo hace con usted lo correcto no es desconfiar sino agradecerle una referencia oportuna a otro especialista. La medicina es tan amplia que ni los subespecialistas lo sabemos absolutamente todo de nuestra área y a veces tenemos que ir a buscar información, discutir algunos casos con otros colegas o incluso solicitar una segunda opinión. Si alguien presume de saberlo todo definitivamente desconoce de mucho.

Y para finalizar, les dejo un mito de mi especialidad troncal (la Pediatría).

Mito: Solamente existen los pediatras, si mi hijo tiene algo muy complejo tengo que ir con otros especialistas.
Realidad: Existimos también los subespecialistas pediátricos. Es decir, que después de terminar la especialidad de Pediatría hicimos 2-4 años más de residencia médica en un área específica de la Pediatría. Entonces, así como existe el reumatólogo, el cardiólogo, el dermatólogo, etc. También existe el reumatólogo pediatra, el cardiólogo pediatra, el dermatólogo pediatra, etc. Por lo tanto, todos los niños y adolescentes deben ser atendidos por pediatras y subespecialistas pediátricos y no por especialistas de adultos, las enfermedades son diferentes y se manifiestan diferente. Como comenté todos los subespecialistas pediátricos igual somos pediatras (como cualquier otro pediatra). Es falso también, que sea mejor acudir directamente con un subespecialista pediátrico, para nada, si usted acude con un pediatra que decidió no formarse en un área en específico, usted está en lo correcto, si en algún momento el pediatra considera que su hijo(a) necesita la valoración de un subespecialista pediátrico seguramente lo enviará y por otro lado, los subespecialistas pediátricos también podemos ver y tratar las cosas habituales que trata cualquier pediatra (aunque algunos han decidido dedicarse sólo a su área y es muy respetable).

Estos son algunos mitos que he escuchado. Los invito a poner en los comentarios otros mitos que consideren y con gusto se los aclararé.

Reumatología... ¿Pediátrica?

En esta primera entrada de mi blog, escribiré brevemente sobre lo que es esta fascinante y poco conocida rama de la Pediatría llamada: Reumatología Pediátrica.

La Reumatología en general incluso, es un área muy poco conocida de la medicina, aunque la mayoría de la gente sabe que a las personas les pueden dar "los reumas" o el famoso "reumatismo". Sin embargo, casi nadie sabe que en los niños y adolescentes también pueden presentarse las enfermedades reumáticas.

Existen varias maneras de definir la Reumatología Pediátrica, pero en términos generales, se puede decir que es la rama de la Pediatría que se encarga del estudio, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades no quirúrgicas del sistema músculo-esquelético y del tejido conectivo, es decir, de las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias sistémicas en los niños y adolescentes (de los 0-21 años de edad). Es una rama complejísima y relativamente joven, que actualmente está teniendo gran auge en el mundo pero que en los países en vías de desarrollo aún no se le va la importancia que amerita. Se estima que 1 de cada mil niños va a presentar artritis (que es la enfermedad reumática más común en Pediatría)

El concepto de "no quirúrgico" es importante ya que mucha gente no entiende la diferencia entre los médicos quirúrgicos y los médicos clínicos. Los reumatólogos tanto de adultos como pediátricos somos médicos clínicos, es decir, primordialmente diagnosticamos y tratamos las enfermedades con medicamentos. El equivalente quirúrgico de un reumatólogo sería un traumatólogo-ortopedista quienes son médicos primordialmente quirúrgicos y que por lo tanto, son los que se dedican a tratar las enfermedades quirúrgicas del sistema músculo-esquelético (todo lo que requiera cirugía) como por ejemplo las fracturas, la escoliosis, reparaciones de ligamentos, entre muchas otras patologías. Muchas veces hay confusión y cuando un niño tiene dolor articular es llevado con un médico quirúrgico en lugar de con uno clínico.

Existen más de 200 enfermedades reumáticas que se pueden presentar en niños y adolescentes, entre las principales, se encuentran las siguientes:
-Artritis Idiopática Juvenil (antiguamente conocida como Artritis Reumatoide Juvenil).
-Otros tipos de artritis (artritis reactivas, artritis séptica, etc.).
-Las vasculitis sistémicas (siendo las principales la vasculitis por IgA o Púrpura de Henoch-Schönlein y la Enfermedad de Kawasaki) y muchos otros tipos de vasculitis más raras.
-Lupus Eritematoso Sistémico juvenil.
-Lupus cutáneo.
-Lupus neonatal.
-Miopatías Inflamatorias (siendo la principal la Dermatomiositis juvenil).
-Esclerosis Sistémica.
-Esclerodermia Localizada (Morfea).
-Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo.
-Sarcoidosis.
-Síndrome de Sjögren.
-Síndrome Antifosfolípido.
-Fiebre Reumática.
-Fibromialgia y síndromes de amplificación del dolor.
-Síndromes de Fiebre Periódica o Recurrente (Síndromes autoinflamatorios febriles).
-Otros síndromes autoinflamatorios no febriles.
-Uveitis.
-Osteoporosis.
-Entre muchas otras menos frecuentes.

Igualmente los reumatólogos pediatras podemos colaborar vigilando y guiando el tratamiento inmunosupresor que instauren otros médicos para enfermedades dermatológicas, neurológicas, hematológicas, etc. Y también realizamos drenajes e infiltraciones en las articulaciones y ligamentos.

Más adelante les hablaré sobre lo que son las enfermedades autoinmunes, las enfermedades autoinflamatorios y profundizaremos un poco en cada una de las enfermedades reumáticas más importantes en las que los reumatólogos pediatras somos expertos.

Para finalizar, me gustaría comentar que los reumatólogos pediatras somos los únicos capacitados para guiar el tratamiento de los niños con las enfermedades mencionadas anteriormente y al menos en mi país (México) los únicos autorizados legalmente para este propósito (es decir, certificados por el Consejo Nacional de Certificación de Especialidades Médicas). Claro está que nos apoyamos de los pediatras para el seguimiento de nuestros niños, como por ejemplo en lo que concierne a su desarrollo y nutrición, esquema de vacunación, presencia de infecciones, entre muchos otros, y también nos apoyamos de otros subespecialistas para manejo de comorbilidades y complicaciones como pueden ser los nefrólogos pediatras, dermatólogos pediatras, cardiólogos pediatras, neurólogos pediatras, etc.

Los niños y adolescentes no son adultos en chiquito y las enfermedades se presentan con características pecualiares en ellos. Sin lugar a dudas, si su hijo tiene sospecha de una enfermedad reumática, debe ser valorado por un reumatólogo pediatra certificado.