LOS NIÑOS DE CRISTAL

Esta frase se utiliza generalmente para referirse a los niños que padecen una enfermedad genética llamada Osteogénesis Imperfecta, la cual es la principal causa de Osteoporosis primaria en Pediatría.

Muy poca gente sabe que los niños y adolescentes pueden padecer Osteoporosis desde prácticamente cualquier edad. Osteoporosis significa "poros en los huesos".

Se trata de una enfermedad reumática/endocrinológica que se caracteriza por debilitamiento y pérdida de la arquitectura normal del hueso trabecular (tejido óseo que se encuentra por dentro de los huesos) secundario a una disminución del contenido mineral óseo y de la densidad mineral ósea y que condiciona a mayor riesgo de fracturas. Puede suceder por una falta de formación del hueso o por un aumento en su resorción.

Existen 2 tipos: la primaria, que es cuando no existe algo que predisponga al desarrollo de la misma, siendo las principales causas la Osteogénesis Imperfecta, la Osteoporosis Idiopática Juvenil, la Enfermedad de Paget, entre otras; y la secundaria, que es cuando la Osteoporosis se da como consecuencia de alguna alteración de base como la deficiencia de vitamina D o calcio, enfermedades crónicas reumáticas, renales, hemato/oncológicas o neurológicas, o por algunos tratamientos con corticosteroides u otros medicamentos.

Generalmente es asintomática exceptuando las fracturas, dolor de espalda, falta de consolidación de fracturas; escleras azules, escoliosis, deformidades del tórax, dentinogénesis imperfecta, huesos largos deformes, en el caso de la Osteogénesis Imperfecta.

Para realizar el diagnóstico, se requiere la presencia de una fractura vertebral no asociada a traumatismo grave o 2 fracturas de huesos largos antes de los 10 años o 3 fracturas antes de los 19 años, acompañadas de alteraciones en la densitometría ósea mayor a -2 desviaciones estándar de la densidad mineral ósea y/o del contenido mineral óseo de acuerdo a la puntuación Z.

El tratamiento es complejo, siendo los principales medicamentos utilizados la Vitamina D y/o calcio (cuando se requiera) y los bifosfonatos intravenosos o tomados. Existen otros medicamentos que aún en estudio en niños como son el Denosumab, y el Teriparatide.

Todo niño o adolescente que tenga fracturas recurrentes, una enfermedad crónica o que reciba tratamientos de manera crónica con corticosteroides, fármacos inmunomoduladores, quimioterapia, sustitución renal o anticonvulsivantes, debe ser valorado periódicamente por un reumatólogo pediatra.

LA ENFERMEDAD QUIMÉRICA

¿Cómo? no entiendo, ¿mi hijo tiene una, 2 o cuántas enfermedades reumáticas? Son preguntas frecuentes de los padres de niños con Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC). Lo anterior es completamente entendible cuando la mayoría de la población ni siquiera sabe que existen las enfermedades reumáticas en los niños, imagínese tener que explicar esta enfermedad a unos padres preocupados y ansiosos.

La EMTC se trata de una enfermedad autoinmune sistémica bien definida que se caracteriza por la aparición de signos y síntomas de 2 o más enfermedades reumáticas al mismo tiempo: Lupus Eritematoso Sistémico, miopatía inflamatoria, Esclerosis Sistémica o Artritis Idiopática Juvenil, en presencia de unos anticuerpos específicos llamados: anti-ribonucleoproteína (Anti-RNP). No es que el niño o adolescente tenga diferentes enfermedades sino que tiene una sola enfermedad reumática que tiene características de varias.

Los principales síntomas de estos pacientes son el Fenómeno de Raynaud, la artritis, el eritema malar, la debilidad muscular, las pápulas de Gottron, la inflamación de los dedos y la esclerodactilia, aunque se pueden presentar muchos otros y afectar cualquier órgano o sistema del cuerpo como la vía digestiva ocasionando dificultad para tragar, el corazón, el cerebro y los riñones.

El tratamiento va a variar de paciente a paciente y va a depender de las manifestaciones más graves pero van a requerir tratamiento inmunosupresor siendo las principales opciones los corticosteroides, el metotrexato, la azatioprina, el micofenolato de mofetilo, la ciclofosfamida e incluso fármacos biológicos.

Como mencioné previamente, no es que los pacientes tengan 2 enfermedades sino que se considera una sola entidad. Existe otro grupo de pacientes que tienen lo que se le conoce como Síndrome de Superposición, los cuales sí tienen 2 enfermedades reumáticas bien establecidas y no hay positividad de anti-RNP. Para terminar de complicar las cosas, cuando se tienen manifestaciones de varias enfermedades reumáticas pero no se establecen criterios para alguna en específico y los anti-RNP se encuentran negativos, se le conoce como Enfermedad Indiferenciada del Tejido Conectivo, esta a lo largo de los años puede evolucionar hacia una enfermedad específica o puede permanecer como tal durante toda la vida.

El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes es complejo y requieren siempre de la valoración de un reumatólogo pediatra. Es importante recordar que las enfermedades reumáticas en pediatría son vastas y que no todo es Lupus o AIJ.