LA ENFERMEDAD QUIMÉRICA

¿Cómo? no entiendo, ¿mi hijo tiene una, 2 o cuántas enfermedades reumáticas? Son preguntas frecuentes de los padres de niños con Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC). Lo anterior es completamente entendible cuando la mayoría de la población ni siquiera sabe que existen las enfermedades reumáticas en los niños, imagínese tener que explicar esta enfermedad a unos padres preocupados y ansiosos.

La EMTC se trata de una enfermedad autoinmune sistémica bien definida que se caracteriza por la aparición de signos y síntomas de 2 o más enfermedades reumáticas al mismo tiempo: Lupus Eritematoso Sistémico, miopatía inflamatoria, Esclerosis Sistémica o Artritis Idiopática Juvenil, en presencia de unos anticuerpos específicos llamados: anti-ribonucleoproteína (Anti-RNP). No es que el niño o adolescente tenga diferentes enfermedades sino que tiene una sola enfermedad reumática que tiene características de varias.

Los principales síntomas de estos pacientes son el Fenómeno de Raynaud, la artritis, el eritema malar, la debilidad muscular, las pápulas de Gottron, la inflamación de los dedos y la esclerodactilia, aunque se pueden presentar muchos otros y afectar cualquier órgano o sistema del cuerpo como la vía digestiva ocasionando dificultad para tragar, el corazón, el cerebro y los riñones.

El tratamiento va a variar de paciente a paciente y va a depender de las manifestaciones más graves pero van a requerir tratamiento inmunosupresor siendo las principales opciones los corticosteroides, el metotrexato, la azatioprina, el micofenolato de mofetilo, la ciclofosfamida e incluso fármacos biológicos.

Como mencioné previamente, no es que los pacientes tengan 2 enfermedades sino que se considera una sola entidad. Existe otro grupo de pacientes que tienen lo que se le conoce como Síndrome de Superposición, los cuales sí tienen 2 enfermedades reumáticas bien establecidas y no hay positividad de anti-RNP. Para terminar de complicar las cosas, cuando se tienen manifestaciones de varias enfermedades reumáticas pero no se establecen criterios para alguna en específico y los anti-RNP se encuentran negativos, se le conoce como Enfermedad Indiferenciada del Tejido Conectivo, esta a lo largo de los años puede evolucionar hacia una enfermedad específica o puede permanecer como tal durante toda la vida.

El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes es complejo y requieren siempre de la valoración de un reumatólogo pediatra. Es importante recordar que las enfermedades reumáticas en pediatría son vastas y que no todo es Lupus o AIJ.