El día de hoy quiero hablarles de manera muy general sobre un grupo de enfermedades muy poco conocidas en nuestro país tanto por la gente en general como incluso por muchos médicos: Los síndromes autoinflamatorios.
Los síndromes autoinflamatorios, son un grupo de enfermedades reumáticas que se caracterizan por la mala regulación del sistema inmune innato y que ocasionan una inflamación súbita y grave de todo el organismo, que muchas veces remite en pocos días pero que vuelve a suceder de manera recurrente.
El sistema inmune innato, es aquella parte de nuestro sistema de defensas que todos tenemos desde que nacemos, que no necesita exponerse a ningún tipo de germen para ser efectiva (como lo es el sistema inmune adaptativo) y que actúa contra los gérmenes más elementales que existen.
A diferencia de las enfermedades autoinmunes en las que se activa el sistema inmune adaptativo, en este grupo de enfermedades no se crean aquellas sustancias que le hacen daño al organismo (autoanticuerpos) sino que simplemente hay una inflamación exagerada (la inflamación es a nivel molecular, no se observa en la persona más que por algunos síntomas que comentaré) y por lo tanto el diagnóstico y el tratamiento son mucho más difíciles.
Los síndromes autoinflamatorios casi siempre suceden por una mutación genética con la que las personas nacen pero no todas se manifiestan en los primeros años de vida, muchas veces (aunque no siempre) pueden estar afectados varios miembros de la familia o tener la mutación pero no manifestar la enfermedad y por lo tanto pasar desapercibido. No se sabe a ciencia cierta qué tiene que suceder para que una persona pueda manifestar la enfermedad. Este tipo de enfermedades son más frecuentes en Europa pero se ha visto que en realidad se presentan en todo el mundo y que muchas veces no se diagnostican porque no se conoce de su existencia.
Las principales manifestaciones de los niños y adolescentes con este tipo de enfermedades son:
Fiebre: La cual puede ser constante o ser de pocas horas a días de duración y aparecer de forma periódica o recurrente, es decir cada mes, cada 3 meses, cada 6 meses o sin un patrón específico.
Exantema: Es decir, ronchas en el cuerpo o "salpullido", el cual puede o no ocasionar comezón y casi siempre se confunde con una urticaria.
Artritis o dolor articular: Inflamación de las articulaciones que normalmente sólo se presenta con los episodios de fiebre.
Dolor abdominal: Súbito, intenso y casi siempre con los episodios de fiebre.
Pueden dar muchos otros síntomas como heridas en la boca, ganglios crecidos, hígado y bazo crecidos, etc.
Los principales síndromes autoinflamatorios en Pediatría son los siguientes:
-Artritis Idiopática Juvenil de variedad sistémica.
-Enfermedad de Kawasaki.
-Enfermedad de Behcet.
-PFAPA (Fiebre periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis). El cual es el más frecuente en niños pequeños.
-Fiebre Mediterránea Familiar. El cual es el más frecuente en adolescentes y adultos.
-CAPS (Síndromes de Fiebre Periódica asociados a Criopirinas).
-Osteomielitis Crónica no Bacteriana.
-Síndrome de Blau o Sarcoidosis de inicio temprano.
-TRAPS (Síndrome de fiebre periódica asociado al Factor de Necrosis Tumoral).
-PAPA (Síndrome de Artritis piógena, Pyoderma gangrenoso y acné).
-Muchos otros.
Para poder llegar al diagnóstico y establecer un tratamiento adecuado, los niños con sospecha de alguno de estos síndromes deben ser enviados al reumatólogo pediatra ya que su abordaje es sumamente complicado. Las mejores pistas para sospecharlos son que un niño o adolescente presente episodios relativamente frecuentes de fiebre de pocos días de duración con mucho malestar general, con inflamación muy importante (que se puede corroborar con estudios de sangre) y que no se encuentre una causa específica para esos síntomas, muchas veces se confunden con infecciones y se les da tratamientos con antibióticos u otros medicamentos. Lo mejor antes de acudir al médico es que los padres elaboren un calendario de la fiebre especificando el día de aparición, el día de término, la duración de la misma, el grado de la misma y si tenía algún otro síntoma acompañante durante la fiebre ya que casi siempre el diagnóstico se puede realizar después de varios meses de evolución.
Para concluir, me gustaría dejar muy en claro que no toda fiebre en un niño y adolescente es a causa de una infección y que cuando los episodios se presentan "fuera de lo común" requieren un abordaje especial y pensar en enfermedades "fuera de lo común". Estoy convencido de que muchos niños y adolescentes pueden tener estas enfermedades sin saberlo ya que en la práctica los he visto llegar a Reumatología Pediátrica después de varios años de evolución.
Existen Vasculitis Sistémicas que afectan a la arteria aorta o sus principales ramas (de grande vaso), otras que afectan predominantemente las arterias de tamaño mediano (las que entran a los órganos), otras que afectan a los vasos más pequeños y otras que tienen la capacidad de afectar cualquier tamaño de vaso. Por lo tanto, los signos, síntomas y complicaciones van a depender principalmente del tamaño de vaso sanguíneo inflamado y de los órganos o sistemas del organismo que se vean afectados.
